aumenta el número de embriones euploides informados.
Gli embrioni con l’adeguato numero di cromosomi, anche chiamati embrioni euploidi, hanno più probabilità di svilupparsi. Gli embrioni euploidi hanno 46 cromosomi e si formano in seguito alla fecondazione di un ovocita con 23 cromosomi da parte di uno spermatozoo con 23 cromosomi. Tuttavia, non sempre gli embrioni hanno il corretto numero di cromosomi. Questi embrioni sono definiti aneuploidi ed aumentano il rischio di fallimento di un ciclo FIV. Le aneuploidie aumentano inoltre il rischio di interruzione spontanea di gravidanza e possono essere associate a patologie importanti come la sindrome di Down o trisomia 21 (Capalbo et al., 2022).
Il PGT[A]Seq è un accurato test genetico che permette di identificare quali embrioni hanno un corretto numero di cromosomi e quindi un maggior potenziale di sviluppo per una gravidanza sana.
La precisione superiore del PGT[A]Seq si traduce in un aumento del numero di embrioni euploidi correttamente rilevati, il che porta al trasferimento di embrioni più idonei e si traduce in tassi di gravidanze più elevati rispetto a quelli ottenuti con altri metodi PGT-A meno precisi.
A differenza della maggior parte degli altri metodi, il PGT[A]Seq combina due parti differenti di informazioni per fornire una precisione ineguagliata. Il test valuta simultaneamente la quantità di DNA in migliaia di punti in ciascun cromosoma, utilizzando un metodo di sequenziamento avanzato. Il test valuta anche numerose varianti nella sequenza del DNA note come polimorfismi a singolo nucleotide (SNP). Assieme, queste due tipologie di informazioni i offrono importanti vantaggi rispetto ad altri metodi di PGT-A, incluso il rilevamento di embrioni triploidi, aploidi, contaminazioni esogene e identità genetica embrionale. La tecnologia PGT[A]Seq è la metodologia più precisa della sua categoria, con una validità clinica dimostrata (Tiegs et al., 2021).
– Lo strumento di selezione degli embrioni più potente
– Il test più preciso e meglio valutato
Il metodo PGT[A]Seq fornisce due parti di informazioni:
La quantità di DNA misurata in migliaia di singoli punti
Il genotipo determinato per migliaia di polimorfismi di DNA
– Evita il trasferimento infruttuoso di embrioni aneuploidi non idonei
– Riduce i tassi di aborto
– Riduce il rischio di sindromi aneuploidi
– Raggiungimento più veloce della gravidanza
– Permette di trasferire un solo embrione con grande efficacia (SET)
– Rilevamento preciso della triploidia/aploidia
– Rileva eventuali contaminazioni esogene del campione bioptico
– Rivela l’identità genetica embrionale
– Evita la designazione errata di «mosaico»
– Maggiore proporzione di embrioni classificati come «euploidi»
Juno utilizza la metodologia PGT[A]Seq che è l’unico metodo al mondo ad aver dimostrato con successo la validità clinica in uno studio randomizzato.
La nostra strategia PGT[A]Seq impiega i metodi più recenti di sequenziamento di ultima generazione, incrementando la qualità dei dati ricavati e producendo una precisione dei risultati senza precedenti.
Juno studia migliaia di punti in cui la sequenza di DNA può differire tra i singoli cromosomi. Ciascuno di questi punti di variazione può essere del tipo «A» o del tipo «B». Normale, trisomia e monosomia hanno ciascuno dei modelli caratteristici, A e B.
Alcuni siti hanno solo A oppure B, ma altri hanno indifferentemente A e B. Nessun sito possiede A o B in eguale misura, ma alcuni sono AAB o BBA. Tutti i siti hanno A o B, ma mai entrambi i tipi.
In combinazione, la misurazione della quantità di DNA e l’analisi del sequenziamento di DNA incrementano enormemente la precisione del PGT-A
Biopsia e vitrificazione degli embrioni
PGT[A]Seq
RISULTATI in 7 giorni lavorativi
Trasferimento degli embrioni congelati normali
>25.000 embrioni analizzati.
% trasferibile per embrione informativo
25,007 embryos analyzed.
%transferable per informative embryo
An increasing number of IVF cycles include PGT-A to assist in the selection of euploid embryos for transfer to the uterus. All modern PGT laboratories utilise next generation sequencing (NGS) to predict the copy number of each chromosome. Given this technical convergence, it has generally been supposed that the choice of PGT-A provider need only depend on factors such as the quality of the user experience, convenience and price. Here we consider whether the choice of PGT-A provider might have more profound affects, potentially impacting clinical results.
A large network of IVF clinics switched from PGT-A provider ‘A’ to provider ‘B’. The final 6 months of clinical data using A was compared to 6 months of data after the switch to B. No significant changes in any aspect of patient population, treatment or embryological practice occurred between the two time periods evaluated.
Within the two time periods considered, 9,091 embryos underwent PGT-A using A and 9,550 using B. The average female age was 39.0 and 39.3, respectively. Differences in important clinical outcomes were observed, which were particularly apparent for female patients <38 years of age. For that group, A versus B results were: 52.5% of embryos classified euploid vs. 57.8% (p<0.0001); 45% ongoing pregnancy after the first embryo transfer vs. 53% (p=0.04); 18% miscarriage rate vs. 11% (p=0.048).
PGT-A and NGS are umbrella terms encompassing different methods with widely varying levels of validation and accuracy. The results of this study suggest that the choice of PGT-A provider has implications for clinical results. One possible interpretation of the data is that higher rates of euploidy and pregnancy with B might be a consequence of embryos being wrongly classified as aneuploid by A, while incorrect labelling of abnormal embryos as euploid could explain the relative increase in miscarriage rates when using that provider.
Independent study conducted by Bardos et al (ASRM, 2021), comparing four PGT-A providers (one of which was Juno). The study, involving oocyte donation cycles, confirms that Juno classifies 10-20% more embryos euployd in young patients. Birth rates appear higher fot Juno cycles (6-10%), although the study was not powered to look at that outcome.
The enhanced accuracy of PGT[A]Seq prevents viable embryos from being incorrectly classified mosaic.