¿Qué información se necesita para iniciar un caso de PGT[SR]Seq?

En el Manual de Instrucciones de Juno Genetics se incluye una explicación detallada del método PGT[SR]Seq y sus requisitos. En resumen, Juno puede comenzar a trabajar en un nuevo caso de PGT[SR]Seq una vez que se haya recibido un informe genético que describa el reordenamiento cromosómico y se haya confirmado a un científico de Juno que el PGT[SR]Seq es técnicamente posible. También se requiere un formulario de solicitud completado, en el que se solicita formalmente el PGT[SR]Seq y se proporciona la información pertinente sobre los pacientes. En raras ocasiones, el PGT[SR]Seq no es técnicamente posible. Por esta razón, los pacientes no deben comenzar un ciclo hasta que Juno haya revisado el informe genético del paciente y confirmado que el PGT[SR]Seq es factible.

I NOSTRI TEST

PGT[SR]Seq

Il PGT[SR]Seq (test genetico pre-impianto per alterazioni strutturali) è un test sviluppato per portatori di riarrangiamenti cromosomici

I riarrangiamenti cromosomici comportano lo spostamento di parti di cromosomi da un luogo all’altro. Ad esempio, un tipo di riarrangiamento comune, denominato «traslocazione» avviene quando i cromosomi si scambiano materiale tra loro.

Circa 1 persona su 500 è portatrice di un riarrangiamento cromosomico (Benn, 2015). Le persone affette da riarrangiamento cromosomico bilanciato nelle cellule di solito sono sane, ma corrono un rischio superiore di produrre gravidanze in cui i feti avranno porzioni di cromosomi perdute o duplicate. Questa perdita o duplicazione di parti di un cromosoma spesso conduce ad un aborto spontaneo, o alla nascita di bambini con disabilità.

Il PGT-SR (test genetico pre-impianto per riarrangiamenti strutturali) è un test sviluppato per portatori di riarrangiamenti cromosomici che esamina gli embrioni prodotti attraverso la tecnologia FIV nel tentativo di distinguere gli embrioni che sono normali o che sono bilanciatiper il riarrangiamento strutturale da quelli con alterazioni cromosomiche sbilanciate. Vengono trasferiti nell’utero gli embrioni che si prevede siano normali o bilanciati e, di conseguenza, si riducono i rischi di aborto o gravidanza anomala.

Traslocazioni

Due frammenti di due cromosomi si spezzano e si scambiano. In questo caso, lo scambio non comporta alcuna acquisizione o perdita di geni per quel cromosoma, il quale continua a funzionare: è bilanciato.

Due frammenti di due cromosomi si spezzano e si scambiano. In questo caso esiste una perdita/acquisizione di geni nei cromosomi: è sbilanciato.

Le traslocazioni robertsoniane sono il tipo di riarrangiamento strutturale più comune in cui un certo tipo di cromosoma (acrocentrico) si fonde con un altro cromosoma di questo tipo e ciò dà come risultato un cromosoma derivativo. Tali traslocazioni possono dar luogo a una perdita o acquisizione di una copia di uno dei cromosomi coinvolti nel momento in cui avviene la suddivisione di DNA negli ovociti o negli spermatozoi.

Se han intercambiado fragmentos de dos cromosomas diferentes. Después de producir espermatozoides u óvulos, parte de un cromosoma se ha perdido (verde claro) mientras que parte del otro se ha duplicado (verde oscuro). Esto da como resultado la pérdida / ganancia de ciertos genes ubicados en los cromosomas involucrados en la translocación: se dice que el reordenamiento está «desequilibrado». Fusión de extremo a extremo de dos cromosomas acrocéntricos (que solo tienen un brazo). Mayor riesgo de pérdida o duplicación durante la formación de espermatozoides y óvulos, lo que conduce a un alto riesgo de trisomía y monosomía para los cromosomas involucrados. Se pierde una parte de uno de los cromosomas, lo que significa que se eliminan los genes que estaban en el área afectada.

Delezioni

Una porzione di uno dei cromosomi si perde quando si rompe e cerca di ricostruirsi; il che significa che i geni che stavano in quella zona vanno perduti.

Duplicazione

La duplicazione avviene quando un segmento di un cromosoma duplica se stesso, il che significa che in quella regione avverrà un’acquisizione genetica.

Inserzione

L’inserzione avviene quando un frammento di un cromosoma si stacca dal suo luogo originario e si inserisce in un altro cromosoma.

Inversioni

In una porzione di uno dei cromosomi, avvengono due rotture, una porzione ruota e quindi le due parti si uniscono nuovamente ma capovolte di 180°.

¿Cuáles son los beneficios del PGT-[SR]Seq?

La transferencia de embriones con el número correcto de cromosomas está asociada con:

¿Quién debería considerar el PGT-[SR]Seq?

PGT-SR es para parejas en las que se sabe que uno de los miembros de la pareja tiene una reordenación estructural equilibrada. Los tipos de reordenamiento que pueden probarse incluyen translocaciones robertsonianas o recíprocas e inversiones pericéntricas o paracéntricas. La tecnología PGT-SR de Juno Genetics utiliza una secuenciación de última generación para proporcionar los mejores índices de precisión posibles (más del 95 %). La prueba altamente validada evalúa miles de sitios en cada cromosoma, midiendo la cantidad de ADN en cada punto para calcular el número de cromosomas. En muchos casos, este análisis se complementa con el análisis de las variaciones de la secuencia de ADN, conocidas como polimorfismos de nucleótido único (SNP), lo que aumenta aún más la precisión de la prueba.