I NOSTRI TEST

POC

Juno Genetics offre un test che fa luce sulla causa dell’aborto. Il test esamina i cromosomi nelle cellule dell’embrione/feto o tessuti associati, denominati prodotti del concepimento (POC).

Il 25% delle gravidanze cliniche finisce in aborto

Almeno due terzi degli aborti sono cromosomicamente anormali

Non esistono risultati falsi negativi dovuti alla contaminazione materna

Risultati ottenuti nel 99 % dei campioni

L’aborto può riguardare il 10-40% delle gravidanze, a seconda dell’età della donna. Un numero di cromosomi scorretto, noto come «aneuploidia» è la causa più comune di aborto e può spiegare tra i due terzi e i tre quarti degli aborti spontanei (Hassold and Hunt, 2001). Per contribuire a chiarire se è probabile che l’aneuploidia abbia contribuito a un aborto, Juno Genetics offre un test che esamina le cellule dell’embrione/feto, o i tessuti extra-embrionali associati (la placenta, ad esempio). Questo materiale viene denominato collettivamente come prodotto del concepimento (POC dall’inglese «product of conception»).
L’analisi del POC può offrire informazioni utili a qualsiasi coppia che ha già subito la perdita di una gravidanza, ma può essere particolarmente importante per le coppie che vivono una delle seguenti condizioni: pregressi aborti spontanei, ecografia anomala prima di una gravidanza finita con aborto spontaneo; un feto colpito da ritardo della crescita intrauterina; un risultato anomalo di un test prenatale; una perdita della gravidanza dopo una FIV.

Come si realizza il test POC in Juno Genetics?

I metodi tradizionali per esaminare i cromosomi dei campioni di POC presentano vari problemi. Le cellule devono essere coltivate in laboratorio e ciò richiede tempo e ritarda i risultati. Inoltre, un numero significativo di campioni di POC non prolifera e pertanto non è possibile ricavarne alcun risultato. In altre occasioni, le cellule della madre sono presenti nel campione di POC e superano per numero le cellule embrionali/fetali; pertanto, il risultato finale che si ottiene fa riferimento solo alle cellule della madre (donna normale) invece che alle cellule dell’embrione/feto. Tutto ciò porta a risultati poco affidabili in circa il 20% dei testi del POC tradizionali. Il metodo di analisi dei campioni di POC utilizzato da Juno Genetics non presenta questi problemi perché evita la necessità di coltivare cellule in laboratorio. Juno Genetics, realizza inoltre un test genetico supplementare per confermare che le cellule analizzate sono dell’embrione/feto e non della madre.

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Un campione di POC e un campione di sangue materna vengono prelevati con il kit fornito da Juno Genetics.
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Da ciascuno di questi campioni si estrae materiale genetico (DNA) e si sottopone a una tecnica nota come Sequenziamento (NGS). La tecnica NGS permette di esaminare centinaia di migliaia di frammenti di DNA in ciascun campione. La lettura della sequenza di ciascuno dei frammenti di DNA rivela il cromosoma da cui proviene il frammento e, dal conteggio del numero di frammenti di DNA di ciascun cromosoma, è possibile dedurre il numero di cromosomi con elevata precisione.
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La presenza di un cromosoma extra in un campione di POC che da luogo a una condizione nota come trisomia, è dedotta da un numero maggiore di frammenti di DNA derivati dal cromosoma interessato.
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D’altro canto, la mancanza di un cromosoma, condizione nota come monosomia, viene associata a un numero di frammenti di DNA inferiore del cromosoma interessato.

Il metodo unico della tecnica NGS, utilizzato per l’analisi del POC da Juno Genetics è uno dei più avanzati, attualmente disponibili. Combinato con il sequenziamento di ultima generazione, per misurare la quantità di DNA di ciascun cromosoma, e l’analisi delle impronte genetiche di DNA, per scartare la contaminazione materna, si ottiene una precisione superiore al 95%. Non solo si rilevano anomalie che colpiscono i singoli cromosomi, ma anche le condizioni che colpiscono tutto l’insieme dei cromosomi, come la triploidia che colpisce il 2-3% delle gravidanze ed è responsabile del 15-18% degli aborti spontanei. Si rilevano anche perdite e duplicazioni di frammenti di cromosoma (>18Mb).

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Quali sono i vantaggi del test POC?

01
Risultati ottenuti nel 99 % dei campioni
02
Risultati disponibili in 7 giorni lavorativi
03
Test di tutti i cromosomi
04
Elevata risoluzione (duplicazioni e soppressioni >18Mb)
05
Triploidia rilevata
06
Impronta di DNA per evitare errori
07
Sequenziamento avanzato per contare i cromosomi
08
Adeguato per le gravidanze gemellari

POC

Procedimento

PASSO 1

Ricevere il kit e prelevare il campione (POC + sangue materno)

PASSO 2

Compilare il modulo di richiesta

PASSO 3

Campione inviato a Juno Genetics

PASSO 4

Risultati in 7 giorni lavorativi

Quali sono i limiti del test POC?

L’analisi del POC utilizzando la tecnica NGS non è in grado di rilevare tutte le anomalie cromosomiche. Ad esempio, è possibile che il metodo non rilevi la delezione o duplicazione dei frammenti di cromosoma inferiori ai 18 Mb di dimensioni, sindromi di microdelezione, alcune forme di tetraploidia o riarrangiamenti strutturali bilanciati dei cromosomi (come traslocazioni e inversioni). I livelli di mosaicismo bassi (<30 % delle cellule colpite da aneuploidia) potrebbero passare inosservati. Se si rileva un'aneuploidia, è probabile che questa sia stata la causa dell'aborto, sebbene si debba riconoscere che alcune perdite di gravidanza possano essere dovute a varie cause concomitanti.

RISORSE

Documentazione clinica

900 828 420