I NOSTRI TEST
POC
Juno Genetics offre un test che fa luce sulla causa dell’aborto. Il test esamina i cromosomi nelle cellule dell’embrione/feto o tessuti associati, denominati prodotti del concepimento (POC).
Juno Genetics ofrece una prueba que arroja luz sobre la causa del aborto. La prueba examina los cromosomas en las células del embrión/feto o tejidos asociados, llamados productos de la concepción (POC).
I metodi tradizionali per esaminare i cromosomi dei campioni di POC presentano vari problemi. Le cellule devono essere coltivate in laboratorio e ciò richiede tempo e ritarda i risultati. Inoltre, un numero significativo di campioni di POC non prolifera e pertanto non è possibile ricavarne alcun risultato. In altre occasioni, le cellule della madre sono presenti nel campione di POC e superano per numero le cellule embrionali/fetali; pertanto, il risultato finale che si ottiene fa riferimento solo alle cellule della madre (donna normale) invece che alle cellule dell’embrione/feto. Tutto ciò porta a risultati poco affidabili in circa il 20% dei testi del POC tradizionali. Il metodo di analisi dei campioni di POC utilizzato da Juno Genetics non presenta questi problemi perché evita la necessità di coltivare cellule in laboratorio. Juno Genetics, realizza inoltre un test genetico supplementare per confermare che le cellule analizzate sono dell’embrione/feto e non della madre.
Il metodo unico della tecnica NGS, utilizzato per l’analisi del POC da Juno Genetics è uno dei più avanzati, attualmente disponibili. Combinato con il sequenziamento di ultima generazione, per misurare la quantità di DNA di ciascun cromosoma, e l’analisi delle impronte genetiche di DNA, per scartare la contaminazione materna, si ottiene una precisione superiore al 95%. Non solo si rilevano anomalie che colpiscono i singoli cromosomi, ma anche le condizioni che colpiscono tutto l’insieme dei cromosomi, come la triploidia che colpisce il 2-3% delle gravidanze ed è responsabile del 15-18% degli aborti spontanei. Si rilevano anche perdite e duplicazioni di frammenti di cromosoma (>18Mb).
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